1136章 现在不适合聊天(1/5)

神经内科的患者基因检测报告已经出结果，从基因检测分析来看，这是一种遗传性的癫痫，患者基因位于Y染色体上。 Y染色体来源于父亲，那么说明他父亲这边也存在这种类似的遗传病，但是据他父亲交待，在他的记忆里，他的家族里面没有一例癫痫发作的患者。 癫痫发作症状非常典型，很容易识别，如果童永谦的父亲没有撒谎，这又是一对矛盾。 既然家族的Y基因上有患病基因，怎么整个家族里没有病例出现呢？ 事出反常必有妖，违背物理规则和逻辑规则的事情，要么说明这件事本身有问题，要么用于推理的依据---规律，出现了问题，这条规律需要改变。 原本应该由母系遗传的癫痫，现在居然是由父系这边遗传，这个病例怎么看都像侦探破案一样，充满了谜团。 虽然孩子的命是救过来，但诊断上其实还没有完全弄清楚，而且癫痫的症状也还在发作，说明癫痫与感染没有关系，至少关联不强，而是另有原因。 正当大家都以为是遗传病的时候，结果也让大家满意，他的确是遗传病，而且答案也很清晰，遗传基因在Y染色上，Y染色体来自父亲，但是他的遗传病出现在母亲一方，这与遗传学规律完全不符合。 在生物学上这很不合理，如果她母亲是罕见XXY染色体呢？一般XXY染色体最终表现是男性生理特征，即使雄激素缺乏的个体也只是可能出现不同程度的女性化第二性征。这样推测，如果是男性生理特征，怎么可能是女的，还能生孩子。 这个病例有点意思，杨平将它拿出来给大家讨论，提高大家对疑难杂症的诊断能力，疑难杂症的的诊断其实就是考验知识面的广度，如果知识面比较广，每次诊断疾病的时候在思维上能够将可能的疾病全面覆盖，这样从常见病开始，一个一个筛选，自然而然最后轮到罕见病，不会造成遗漏。 一旦知识面存在盲区，正确的诊断正好落在诊断盲区，医生无论如何也无法获得正确诊断。 没有正确的诊断，不可能有正确的治疗。 对于童永谦的病情，如果当时杨平和徐主任的知识里缺少原发性阿米巴脑膜炎，这个患者不可能被救过来。 研究所的会议室内挤满了人，大家开始讨论这个神经内科病例，其实在研究所讨论各科病例是日常，因为这里培养的医生必需具备跨科知识。很多实验室的研究员不是临床医生，他们也很有兴趣过来听一听，扩展自己的
本章还未完，请点击下一页继续阅读>>>